Le 29 février est la journée sur les maladies rares. Comme nous venons tout juste de nous réunir dans le cadre de cette journée, j’ai pensé vous parler des avancements, en lien avec les maladies rares, de Montréal InVivo et de son Chantier sur la recherche et l’innovation. Depuis près d’une année, les acteurs de ce chantier tentent de développer une initiative afin d’aider les patients souffrant d’une maladie rare. Cette initiative vise à améliorer la compétitivité du Québec dans le développement et la commercialisation d’innovations diagnostiques et thérapeutiques des maladies rares. Dès le début, la vision du chantier souligne la nécessité d’une initiative transdisciplinaire et ouverte sur le partage, incluant un volet sur les innovations numériques et sur les données et qui inclurait les volets de la recherche fondamentale, recherche clinique, évaluative, jusqu’au chevet du patient.

Jusqu’ici nos réflexions et discussions ont permis d’identifier 4 volets à prioriser :

Regrouper l’expertise en recherche, clinique et industrielle qui est actuellement dispersée au Québec.

Actuellement, la majorité des activités de recherches académiques, des secteurs de recherche en entreprise et même des conférences scientifiques est organisée en fonction de leur aire thérapeutique. Je réalise qu’il sera dorénavant nécessaire de mobiliser les experts d’une diversité d’aires thérapeutiques dans la recherche publique afin de partager les meilleures pratiques, les ressources et les données. Ce partage d’expertise sera la clé pour réellement améliorer notre compétitivité internationale dans la recherche publique et privée sur les maladies rares. Cette tendance transdisciplinaire s’installe déjà en sciences de la vie et sera particulièrement importante pour les avancées thérapeutiques sur les maladies rares.

Créer un répertoire commun pour les données relatives aux maladies rares.

Il faudra porter une attention particulière sur les données diagnostiques, sans doute en faisant un lien avec l’initiative de création d’une cohorte canadienne de 30 000 patients qui fait partie de Initiative en santé de précision – Maladies Rares : Projets de mise en œuvre en milieu clinique de Génome Canada. Afin de se distinguer sur la scène internationale et collaborer avec les régions les plus avancées, il nous faudra enrichir nos données pour soutenir la recherche et le diagnostic. Et pourquoi pas soutenir le séquençage de 200 patients? À la journée de la recherche sur les maladies rares de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill, organisée par le Dr Donald Vingh vendredi dernier, le Dr William Gahl a présenté l’initiative du National Institutes of Health’s Undiagnosed Diseases Network (UDN). Ce projet pourvu d’un budget de 100M$ sur 4 ans a déjà permis de diagnostiquer 200 cas jusqu’alors insolubles en médecine. Inspirant!

Développer nos capacités locales pour réaliser de la recherche sur maladies rares.

Le 3e volet axe ses efforts sur le développement de nos capacités locales pour réaliser de la recherche sur les maladies rares, et ce de manière plus efficace et rentable pour les entreprises afin d’attirer plus d’études au Québec. Jusqu’ici nous avons évoqué l’opportunité de réaliser des protocoles de recherche clinique à la maison, délocalisés, en utilisant notamment des technologies connectées au domicile du patient. Une autre avenue associée à cette capacité de réaliser de la recherche au domicile du patient pourrait permettre au patient de participer à la mesure de la valeur de son traitement pour alimenter les décisions sur le remboursement des nouveaux traitements.

Améliorer l’accès aux traitements et diagnostics déjà commercialisés.

Finalement, pour créer une initiative qui soutient l’innovation jusqu’au chevet du patient, il faut aussi trouver une façon innovatrice d’améliorer l’accès pour les patients québécois et canadiens, aux traitements et diagnostics déjà commercialisés et disponibles ailleurs dans le monde. Pour y arriver, il faudra sans doute faire intervenir plusieurs leaders et les amener à travailler ensemble sur cet aspect.

Nous avons donc envie de faire changer les choses pour les patients québécois, tout en créant des emplois de qualité et en attirant des investissements ici. Si vous avez des idées et suggestions… N’hésitez pas à m’écrire!

Nathalie Ouimet

nouimet@montreal-invivo.com