Avec l’effervescence actuelle que nous observons dans ce créneau d’excellence, Montréal InVivo a produit une analyse bibliométrique de la recherche publique en maladies rares, afin de quantifier la position et la contribution du Canada à la recherche mondiale, ainsi que celles du Québec à l’échelle canadienne dans ce domaine. 

Une maladie rare ou orpheline est dite «rare» ou « orpheline » car elle n’affecte qu’une très petite portion d’une population. Cependant cet effet de rareté n’implique pas de moindres efforts au niveau de sa prise en charge. Ces maladies représentent bien souvent plusieurs défis au niveau du diagnostic et du traitement qui deviennent de plus en plus personnalisés. Grâce à l’affluence grandissante des nouvelles technologies en santé du Québec, la recherche et développement sur les maladies rares est plus rapide et accessible et les chercheurs dans ce domaine se voient attribués de plus en plus de subvention.

Aux États-Unis, une maladie rare est une maladie qui touche moins de 200 000 personnesDans l’UE, une maladie est définie comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. 

Au niveau Mondial, il existe ~ 7000 maladies rares avec 250 nouvelles identifiées chaque année, qui affectent 350 millions dans le monde80% des maladies rares sont génétiqueset 75% des maladies rares touchent les enfants35 à 50% des maladies rares sont à composante neurologique.

Il n’existe actuellement pas de stratégie québécoise en maladies rares, cependant le Ministère de la Santé et des Services Sociaux (MSSS) a mis sur pied un groupe de travail pour la prise en charge des maladies rares en septembre 2018. Voici quelques recommandations qui ont découlées de ce Groupe de travail : 

Recommandations du Groupe de travail du MSSS (Septembre 2018)

  • Assurer la confirmation diagnostique et la prise en charge. Les patients devraient être orientés vers un centre de référence désigné;
  • Impliquer les associations et les organismes du domaine;
  • Promouvoir la recherche en maladies rares;
  • Intégrer l’approche partenariat de soins avec le patient et sa famille. Intégrer les parents dans la définition des besoins d’information et de formation au sein des centres de référence désignés et des centres de compétence régionaux;
  • Créer et désigner des centres de référence provinciaux ou suprarégionaux; reconnaître les responsabilités des centres hospitaliers universitaires et des centres spécialisés à vocation universitaire; identifier des centres de compétence régionaux; et encourager les centres de référence suprarégionaux, les centres universitaires et les facultés à développer des outils à l’égard des maladies rares.

Entre 2010 et 2019, le Québec a publié plus de 10 000 articles scientifiques sur les maladies rares, mais il n’était pas spécialisé dans ce créneau, L’Ontario domine avec près de 22 000 publications annuelles. Parmi ces 10K articles du Québec, 2 000 portaient sur les diagnostics et 3 700 sur les thérapies des maladies rares.

Certes le Québec n’était pas spécialisé dans ce créneau (IS = 0.89), mais il a obtenu des scores d’impact supérieurs au niveau mondial. En effet, comme dans les autres marchés de niche, le Québec se distingue grâce à son expertise spécialisée en recherche publique.

La performance du Québec en recherche sur les maladies rares est comparable à celle de l’Ontario. Par contre, le Québec est moins spécialisé que l’Ontario, et a moins d’impact que la C-B

En termes de spécialisation (axe des abscisses), le Québec se compare à l’Ontario et l’Alberta, alors que d’autres pays sont plus spécialisés sur les maladies rares (les Pays-Bas, la Suisse, le Danemark, la France, la Grande-Bretagne et les États-Unis). Comme la spécialisation indique l’importance qu’un pays/province donné(e) accorde à un domaine de recherche par rapport au niveau mondial, ceci implique que les recherches réalisées au Québec sont plus diversifiées en termes de créneau de recherche que d’autres pays.

L’impact indique le nombre de publications dans le créneau de recherche sur les maladies rares (axe des coordonnées). Le Québec a une performance semblable à l’Ontario, mais il reste derrière la Colombie britannique. Les chercheurs québécois publient donc un niveau important de recherches sur les maladies rares et impactent davantage ce créneau que d’autres région comme la Nouvelle-Écosse et le Manitoba.

Positionnement du Québec dans la recherche sur les maladies rares (2010-2019)

Au Québec, la recherche et les soins sont très intégrés dans les maladies rares, dû à la rareté de l’expertise dans ce créneau, ce qui explique le manque de spécificité du Québec et le fait que la recherche est présente dans une vingtaine de champs thérapeutiques. Cet éparpillement (cette expertise variée) s’explique par le fait que les chercheurs/cliniciens répondent aux besoins de santé des patients atteints de maladies rares au Québec.

De façon générale, le Québec n’est pas reconnu spécifiquement pour ses recherches sur les maladies rares. Cependant, il a obtenu une spécialisation supérieure au niveau mondial pour les champs thérapeutiques comme la cardiologie et l’hématologie où plus de 800 publications ont été produites entre 2010 et 2018 avec un indice de spécialisation de 1.64 (la moyenne mondiale étant 1). La recherche en génétique et hérédité est aussi un champ de recherche produisant un grand nombre de publications (580 publications entre 2010 et 2018 et IS = 1.79).

Neurologie et Neurochirurgie (1052 publications, indice de spécialisation 1,08) et endocrinologie (306 publications, 1,54 indice de spécialisation).

Cependant, pour l’oncologie (malgré les 1148 publications, pas de spécialisation, indice de spécialisation 0,63) !

insérer image

Insérer image

Entre 2009 et 2019, l’IRSC, le CRSNG et le CRSHC ont octroyé 1 milliard de dollars en financement de la recherche sur les maladies rares au Canada (93% de ce montant a été octroyé par les IRSC, 7% de ce montant a été octroyé par le CRSNG). Comme le Québec se place comme une province à forte production scientifique, elle a reçu le 1/3 du montant total de cette subvention.

Soulignons que plusieurs travaux de recherche sont soutenus par des fondations et organisations caritatives, mais ces données n’étaient pas disponibles.

Le financement a augmenté en Ontario et au Québec mais est demeuré stable dans les autres provinces. L’écart entre l’Ontario et le Québec a rétréci au cours des dernières années.

Plusieurs initiatives sont maintenant mises sur pied au niveau de la recherche afin d’impliquer le patient dès le début du processus. Comme les maladies rares doivent composer avec un faible nombre de données de santé, il devient nécessaire d’impliquer le patient dans la recherche. Ceux-ci pourraient même se voir recevoir un traitement spécialisé à leur cas et donc s’attendre à des résultats optimisés au niveau des thérapies.

Le Centre d’information et de ressources sur les maladies rares de l’IRCM rassemble les patients de maladies rares et orphelines pour un meilleur soutient tout au long du processus de soins. Ce Centre implique aussi davantage les patients dans leurs propres soins de santé ainsi que dans les projets de recherche. Cette initiative innovatrice est possible grâce à une collaboration entre l’IRCM et le RQMO.

En plus d’initier des solutions innovatrices, le Regroupement québécois des maladies orphelines RQMO a mis en place une Stratégie pour les maladies rares au Québec dans laquelle le patient se trouve au centre. Cette stratégie propose entre autres la naissance d’un partenariat entre le patient et le médecin pour faire du patient un partenaire dans son parcours de soins et de services reçus tout en jouant un rôle clé dans la formation des médecins qui seront dans ce parcours.

66 entreprises impliquées dans le développement d’un outil diagnostique ou thérapeutique en maladies rares au Québecopérant dans 4 types d’industries (Biotechnologies, Medtech, Pharma, Services R&D). Parmi celles-ci41 entreprises sont des PME québécoises, principalement des biotechnologies, actives dans 15 champs thérapeutiques, en particulier la neurologie, l’oncologie et la cardiologie. 

Laurent Pharmaceuticalsdéveloppe des traitements pour les maladies orphelines, une société de médicaments orphelins avec un programme de développement clinique dans la fibrose kystique. 

PreciThera est entreprise de médecine de précision, dédiée à la conception et au développement de thérapies biologiques innovantes pour le traitement des maladies osseuses orphelines. 

Alethia Biotherapeutics  concentre ses efforts sur les carcinomes invasifs et la transition épithélio-mésenchymateuse associée au cancer, deux problèmes pour lesquels il existe très peu d’options thérapeutiques.

Ipsen – Clementia Pharmaceuticals est une compagnie au stade clinique des traitements innovants pour les personnes atteintes de troubles osseux ultra-rares et d’autres maladies à besoins médicaux élevés : la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) et les ostéochondromes multiples (OM)

StemAxona développé une expertise dans la manipulation et la différenciation dirigée des cellules souches pluripotentes humaines en différentes classes de neurones. STEMAXON peut désormais fournir des neurones corticaux humains et des cellules photoréceptrices pour l’étude des maladies neurodégénératives: maladie d’Alzheimer (MA), maladies dégénératives rétiniennes. 

Theratechnologies est une société biopharmaceutique au stade commercial qui se concentre sur des thérapies spécialisées répondant aux besoins médicaux non satisfaits et orphelins en VIH et en oncologie. 

L’IRCM est un institut de recherche relativement indépendant. L’IRCM accueille aussi deux cliniques sur les maladies rares chez l’adulte. L’IRCM se distingue en recherche sur les maladies rares, par le « drug repurposing » qui consiste à réaliser un criblage systématique sur les 1200 produits commercialisé et génériques à chaque fois qu’un gène est identifié à l’Institut.

L’Hôpital de Montréal pour enfants (HME, McGill) : se dédie aux soins cliniques des enfants atteints de troubles neurologiques rares. Il rassemble des neurologues pédiatriques spécialisés dans les maladies rares et avec des cliniciens spécialisées et reçoivent environ 4000 visites ambulatoires par an, dont 70% ont un trouble neurologique pédiatrique rare.

L’Institut et hôpital neurologiques de Montréal – le NEURO est une destination de renommée mondiale en recherche sur le cerveau et en soins neurologiques de pointe. Avec l’hôpital de Montréal pour enfants (HME), il assure un continuum de la pédiatrie (HME) à l’adulte (Le NEURO) pour les maladies neurologiques rares. Ses activités cliniques dans les maladies rares, ses capacités de diagnostic, son Groupe de recherche sur les maladies neurologiques rares et ses plateformes translationnelles pour les maladies rares font de cet institution un pilier de la recherche dans ce créneau. De plus, le NEURO implique les patients dans le processus de recherche clinique sur les maladies rares. Il rassemble les leaders dans les essais de phase 1 sur la SLA.

Le Regroupement Québécois des Maladies Orphelines (RQMO), dont la fondation a été annoncée lors de la Journée internationale des maladies rares en 2010, regroupe des associations de maladies rares, des individus ou des membres de famille d’individus atteints d’une maladie rare et d’autres personnes intéressées par la cause des maladies rares. La mission du RQMO consiste à : offrir un service d’information et de soutien pour les malades atteints d’une maladie rare et orpheline, leurs familles et pour les professionnels de la santé via son Centre d’information et de ressources en maladies rares; recueillir, partager et faire circuler de l’information sur les maladies rares entre les diverses associations de maladies rares ainsi que les individus atteints d’une maladie raresensibiliser le public et le milieu médical par rapport aux maladies rares et orphelines à travers, notamment, la publication de dépliant s d’information et de témoignages dans les médias écrits et électroniques, l’organisation d’activités lors de la Journée internationale des maladies rares et par des rencontres ou des kiosques dans différents établissements et activités publics; et faire avancer les connaissances sur les diverses maladies rares et orphelines en favorisant les échanges entre les malades et les chercheurs. 

Fondé à l’UQAM en Mai 2018, le Centre d’Excellence en Recherche sur les Maladies Orphelines – Fondation Courtois (CERMO FC) réunit 58 chercheur.es ayant des intérêts complémentaires en recherches biomédicale et biopharmaceutique. Ce centre a pour objectifs de fédérer les forces en recherche sur les maladies orphelines au Québec, de développer un réseau de recherche collaborative et partenariale pour leur 30 maladies orphelines à l’étude et de s’assurer de la prise en charge psychosociale des patient(e)s et de leurs proches aidants

 

Il existe actuellement des initiatives développant des registres et bio-banques spécialisés dans les troubles neurologiques rares:

  • Biobanque et base de données sur les troubles neurodéveloppementaux
  • Registre national de paralysie cérébrale basé à l’Hôpital de Montréal pour enfants (HME)
  • Programme complet de chirurgie de l’épilepsie

Au Québec les maladies rares représentent :

25%
du total canadien dans la production scientifique
33%
du financement public dans la recherche
66
entreprises œuvrant pour le diagnostic et/ou les thérapies des maladies rares
41
petites et moyennes entreprises ayant des activités en maladies rares

Vitrine sur quelques entreprises et chercheurs qui ont une incidence sur l’écosystème des technologies de la santé

Les entreprises
  • Alethia Biotherapeutics
  • Ipsen – Clementia Pharmaceuticals
  • Corbin Therapeutics
  • EndoParagon
  • Glycovax Pharma
  • Liminal Biosciences
  • Medunik Canada
  • Mimetogen Pharmaceuticals
  • Modelis
  • Mperia therapeutics

Les chercheurs

  • Jacques Michaud
  • Guillaume Bollé 
  • Jean-Francois Coté
  • Jacek Majewski
  • Nada Jabado
  • Frank Rauch 
  • Guy A. Rouleau 
  • Pierre I. Karakiewicz
  • Philippe Pibarot 
  • Josep Rodés-Cabau 
  • Steeve Provencher 
  • Sébastien Bonnet 
  • Sébastien Lévesque
  •  Benoit Barbeau
  • Borhane Annabi
  • Cécile Bardon
  • Claire Bénard
  • David H. St-Pierre
  • Denis Archambault
  • Diana Averill
  • Erin Dodd,Gilles Gouspillou
  • Karl-F. Bergeron
  • Laurent Cappadocia