Les SSP, aussi désignés sous le nom médecine de précision, ont pour but d’utiliser des technologies novatrices afin de personnaliser davantage le traitement d’un patient non seulement en fonction de son environnement et de ses habitudes de vie, mais aussi de son profil génomique et des biomarqueurs présents dans son système.

Les SSP ont non seulement le potentiel de permettre de mieux cibler les traitements et de diminuer le nombre de patients subissant des effets secondaires; elles aident également à ajuster le dosage d’un traitement ou à identifier les types de patients les plus à risque de développer une maladie (ciblage des patients pouvant bénéficier d’un traitement préventif).

Les SSP peuvent donc changer de manière considérable la pratique de la médecine et transformer le rôle de l’individu en ce qui a trait à sa propre santé, ainsi que celui de l’organisation du système de santé en permettant de stratifier l’offre de soins. Un ensemble d’avancées et de découvertes dans les domaines comme la génomique, la protéomique, l’imagerie, les technologies de l’information et des communications (TIC) et la santé des populations font en sorte qu’on peut désormais envisager d’atteindre l’objectif mis de l’avant par Hippocrate consistant à identifier des approches permettant la prévention et le traitement pour la bonne personne au bon moment.

L’étude de la génétique permet d’identifier les gènes sources de maladies génétiques et héréditaires. Le génome offre ainsi une grande variété d’approches de recherche menant au développement de thérapies correspondant davantage aux gènes des patients atteints :

La pharmacogénomique est l’étude de la relation entre le profil génétique d’un patient et sa réponse aux médicaments. Elle étudie les gènes d’un patient pour optimiser son traitement médical, choisir les médicaments dont la molécule engendrera la meilleure réponse et minimiser les effets secondaires ainsi que la toxicité de ces médicaments au sein d’un environnement clinique. Le Centre de Pharmacogénomique Beaulieu-Saucier affilié à l’Université de Montréal et à l’Institut de Cardiologie de Montréal est reconnu sur la scène internationale pour son expertise en pharmacogénomique. Le centre est le premier au Canada à implanter des normes de fonctionnement répondant aux plus hauts standards d’exploitation (GLP/BPL) en milieu universitaire et hospitalier et offre des services de pharmacogénomique à ses partenaires universitaires et de l’industrie.

La docteure Nada Jabado affiliée au Centre universitaire de santé McGill est hémato-oncologue pédiatrique à l’Hôpital de Montréal pour enfants. Avec l’aide de ses collègues, elle a récemment découvert grâce à la génomique deux mutations chez les enfants qui protègent les cellules cancéreuses contre les traitements existants. L’identification de ces mutations permettra de prévoir leur réponse aux traitements de chimiothérapie. L’identification de ces deux mutations dans l’histone 3 chez les enfants est une première permettant de mieux comprendre la résistance des tumeurs aux traitements actuels.

L’Institut de recherche en immunologie et en cancérologie de l’Université de Montréal offre à la communauté des chercheurs, un environnement et des infrastructures de recherche de pointe, dont la plus grande plateforme de chimie médicinale en milieu universitaire au pays, tout comme sa plateforme de génomique et son Centre d’analyse protéomique avancée. Le Dr Guy Sauvageau, chercheur principal au sein de l’Unité de recherche en génétique moléculaire des cellules souches à l’IRIC, étudie notamment les gènes et molécules impliqués dans la leucémie myéloïde aiguë (LMA). Il a entre autres développé le Projet Leucégène, rassemblant des scientifiques québécois aux expertises variées et ayant pour mission de changer le traitement de la LMA en utilisant des approches thérapeutiques ciblées, pour offrir aux patients atteints de la maladie, un taux de guérison plus élevé, une meilleure qualité de vie et, ultimement, une plus longue durée de vie.  Son équipe et lui ont récemment publié un article où ils identifient un biomarqueur pouvant prédire les résultats thérapeutiques d’un patient aux traitements contre la LMA.

Le Centre d’innovation Génome Québec-Université McGill a été fondé en 2002. Ce Centre œuvre comme ressource pour les projets de recherche dans les secteurs de la santé humaine, de la foresterie, des maladies infectieuses, de l’agriculture et de l’environnement. Le Centre est renommé pour sa grande expertise en recherche sur les troubles génétiques complexes.

Le Centre de recherche sur les maladies rares et génétiques chez l’adulte de l’Institut de recherches cliniques de Montréal (IRCM) comprend des cliniques spécialisées dans les domaines des dyslipidémies génétiques, de l’immunodéficience primaire et des maladies rénales rares. L’IRCM comprend aussi une unité de recherche en génomique fonctionnelle et ARN non codants qui étudie des données de génétique humaine pour identifier des régions du génome associées à diverses maladies. L’IRCM offre aussi des services technologiques aux chercheurs désirant utiliser ses plateaux et plateformes technologiques.

Le CERMO-FC est un centre de recherche affilié à l’UQAM travaillant à mieux comprendre les maladies rares/orphelines afin d’identifier des cibles thérapeutiques et ainsi améliorer les traitements de patients qui en sont affectés. Le centre offre aussi les services technologiques de ses plateformes scientifiques.

Les SSP s’appuient sur une information plus complète et une connaissance plus poussée des patients, de leur profil génétique, de leur environnement, de leurs comportements, de leur historique médical et de certaines caractéristiques métaboliques. Cela permet d’identifier les modes de traitement et les solutions thérapeutiques et préventives les mieux adaptés à chaque groupe d’individus caractérisé. En ce sens, les SSP s’inscrivent dans le prolongement des techniques traditionnelles pour prévenir, comprendre et traiter les pathologies. De nos jours, on offre de plus en plus de nouvelles techniques de diagnostic visant l’administration de soins de santé personnalisés et de thérapies spécialisées :

L’Hôpital Maisonneuve-Rosemont est reconnu à l’échelle internationale pour son expertise en thérapie cellulaire et médecine régénératrice. Son Centre d’excellence en thérapie cellulaire réalise des manipulations cellulaires complexes, notamment sur les cellules souches, dans le but de développer de nouvelles avenues thérapeutiques. La thérapie cellulaire et la médecine régénératrice consistent à remplacer les cellules endommagées ou cancéreuses par des cellules saines et fonctionnelles.

La CRISPR est une technique de modification de gènes ultra précise et avant-gardiste. Une fois le segment ou un gène identifié comme étant la cause de certaines maladies, il sera possible de le retirer et d’insérer un segment de gène « sain » dans l’ADN. Le Dr Jacques Tremblay utilise d’ailleurs cette technologie dans plusieurs de ses recherches, notamment pour corriger la mutation de gène responsable de la dystrophie musculaire de Duchenne. Le Dr Sylvain Moineau, quant à lui, utilise la technique CRISPR/Cas9 pour la caractérisation des bactériophages et de leurs mécanismes de résistance aux phages. Par ailleurs, le Dr Moineau dirige la Chaire de recherche du Canada sur les bactériophages dont la mission est d’étudier les virus qui infectent les bactéries nécessaires au maintien de l’équilibre de certains écosystèmes.

Le Dr Claude Perreault et son équipe à l’IRIC étudient les cellules qui régissent le système immunitaire afin de mieux le comprendre et d’améliorer son fonctionnement. Leurs recherches multidisciplinaires relevant de l’immunothérapie spécialisée s’intéressent aux différences génétiques du système immunitaire dans le but de développer des thérapies préventives pour certaines formes de cancers. Le Dr Perreault travaille aussi à l’élaboration de vaccins thérapeutiques personnalisés contre les cancers du poumon, les leucémies et plusieurs autres « grands tueurs », dont les cancers du sein, des ovaires, des poumons et du côlon. Pour en apprendre davantage sur les recherches de son équipe, visionnez ce dessin animé imaginé par Céline Laumont, membre du laboratoire Perreault.

Le test compagnon permet de comprendre l’effet d’un médicament et son efficacité sur notre système en fonction de notre profil génétique. Il est donc utilisé dans le cadre de thérapies ciblées pour sélectionner les patients répondant à un traitement.

Imagia est une entreprise ayant pour objectif le développement d’un écosystème collaboratif dans le domaine de l’intelligence artificielle. Elle désire créer des outils permettant d’offrir des soins de santé personnalisés accessibles à tous. Ces outils comprennent entre autres les biomarqueurs Deep Radiomics pouvant prédire de façon personnalisée la progression de la maladie et la réponse aux traitements. Imagia développe aussi des solutions d’intelligence artificielle d’aide au diagnostic.

Certaines technologies médicales comme le KneeKG d’Emovi et la veste d’Hexoskin permettent de générer une grande quantité de données propres à la santé du patient. Ces données peuvent ensuite être utilisées afin d’adapter le traitement aux particularités d’un groupe de patients ou de diagnostiquer une affection avec plus de précision.

La divulgation de l’information génétique au patient représente des enjeux importants pour le médecin. Les tribunaux canadiens mentionnent que le devoir de renseigner est inversement proportionnel aux avantages thérapeutiques pour le patient. Ainsi, lorsque les avantages pour le patient sont minimes comme en recherche, le chercheur doit expliquer tous les effets de ce qu’il veut tester sur le patient. Que faire si une mutation génétique peut affecter toute une famille? Qui doit divulguer l’information? À qui incombe la responsabilité?

Le Centre de génomique et politiques et particulièrement les professeurs Yann Joly, Bartha Knoppers et Ma’n H. Zawati écrivent et publient des articles concernant la réglementation en matière d’éthique des soins de santé personnalisés.

Les soins de santé personnalisés sont basés sur l’utilisation de technologies qui ne cessent de se développer. Pour permettre aux professionnels de la santé de demeurer au fait des avancées, des formations leur sont offertes :

Génome Québec et le Regroupement en soins de santé personnalisés au Québec se sont alliés avec Health Education England (HEE) au Royaume-Uni pour mettre sur pied une formation professionnelle accréditée spécialisée en génomique.

Il existe aussi des programmes universitaires dédiés à la formation générale associés aux soins de santé personnalisés comme le microprogramme de 2e cycle en pharmacogénomique ou le microprogramme de 2e cycle en pathologie moléculaire et médecine personnalisée de l’Université de Montréal.

 

BIOGENIQ offre diverses analyses de profil génétique aux particuliers, sur prescription d’un médecin, qui permettent l’identification de certaines prédispositions génétiques. Des conseils personnalisés en fonction des habitudes de vie et des résultats génétiques des patients sont aussi offerts. BiogeniQ fait maintenant partie de Laboratoire Biron.

En partenariat avec BiogeniQ, la SSQ assurance offre à ses clients en assurance collective une solution pour le traitement de la dépression. Le traitement de la dépression nécessite souvent qu’un patient essaie plusieurs stratégies de traitement avant que le médicament ou l’approche qui lui convient soit clairement identifié.

Établie en 2000, Caprion est une entreprise québécoise dirigée par Martin LeBlanc. Elle offre des services privés d’identification de biomarqueurs et de cibles protéomiques. L’identification de biomarqueurs est nécessaire au développement de nouvelles thérapies en soins de santé personnalisés, notamment pour le monitorage dans le cadre d’études cliniques.

Le Québec compte un grand nombre de scientifiques qui travaillent à comprendre le fonctionnement du génome humain et l’influence de l’environnement sur celui-ci. Effectuer des recherches sur le génome et sur les protéines est le meilleur moyen de prédire le développement des maladies génétiques et héréditaires. Une plateforme de recherche regroupe de nombreux appareils à la fine pointe de la technologie à la disposition des chercheurs, ainsi que l’expertise de pointe pour réaliser les analyses et vous conseiller. Voici quelques plateformes :

Génome Québec est un organisme privé à but lucratif finançant la recherche en génomique au sein de quatre secteurs prioritaires : la santé humaine, la foresterie, l’agroalimentaire et l’environnement, ainsi que le développement durable. Génome Québec opère aussi cinq des plateformes technologiques qui soutiennent autant la recherche fondamentale, appliquée que clinique.

Le Regroupement en soins de santé personnalisés au Québec (RSSPQ) est un organisme à but non lucratif créé en 2011 Le RSSPQ rassemble tous les acteurs des soins de santé personnalisés : chercheurs universitaires, cliniciens, entreprises privées, organismes publics, associations de patients et leaders d’opinion. Cette organisation promeut et soutient les idées innovantes et les initiatives permettant de faire avancer le domaine des soins de santé personnalisés afin d’offrir une médecine plus personnelle aux patients qui en ont besoin.

À Montréal, les soins de santé personnalisés représentent :

41
millions de dollars en de subventions et bourses des IRSC
255
millions de dollars investis en recherche en génomique
150
millions de dollars investis au Québec par Génome Québec
16
thérapies personnalisées approuvées par la FDA en 2016

« La médecine personnalisée va dans le sens de ce que nous tentons déjà de faire, soit ne plus traiter des moyennes, mais traiter des individus »

Dr Pavel Hamet, L’ABC de la médecine personnalisée !!

Vitrine sur quelques entreprises, chercheurs et organisations qui ont une incidence sur l’écosystème des soins de santé personnalisés :

Les chercheurs clés

Capsules vidéo

10 février 2015

Comprendre la médecine personnalisée en 2 minutes

20 avril 2018

Génome Québec rend hommage aux chercheurs québécois!